Aquest és un article publicat originàriament a Agència SINC
L’Eva és una dona molt forta i perseverant. Malgrat la seva esclerosi múltiple, l’any passat va aconseguir completar una de les competicions ciclistes més dures del món, la Titan Desert. En només sis dies va recórrer 700 quilòmetres a 42ºC de dia ia 2ºC de nit. Amb molt entrenament, es va sobreposar a la duresa del desert del Sàhara i les muntanyes de l’Atles. La seva motivació va ser i segueix sent “muntar un laboratori i aconseguir una medicina per en Nacho”.
En Nacho té la malaltia de Dent, una patologia minoritària que comparteix amb 41 persones a tot Espanya, segons les dades de què disposa Renaltube, el consorci d’investigació sobre tubulopaties o malalties dels túbuls renals. Ell és el cas més jove que s’ha descrit fins ara. “Habitualment aquesta malaltia es diagnostica més tard perquè en els nens no presenta massa símptomes”, explica Gemma Ariceta, la seva metgessa des de fa un any a l’Hospital Vall d’Hebron.
A més de fortalesa i perseverança, l’Eva Giménez Escudero també té bona memòria. És capaç d’enumerar desenes de visites a l’hospital a un ritme gairebé diari. Sense treva, recorda el dia, el mes i fins a l’hora de totes les proves i ingressos per les quals ha hagut de passar el seu fill Nacho en els últims quatre anys. Fins i tot abans de néixer.
L’any 2009, l’Eva va trigar a adonar-se que estava embarassada del tercer. El seu marit David i ella havien portat al món a la seva primera filla Maria, que ara té deu anys, amb tècniques de reproducció assistida. Tres anys més tard la parella va concebre la Marta de forma natural. Els dos parts van ser programats per cesària per evitar una recaiguda de l’esclerosi en la mare. A en Nacho ningú no l’esperava. Va ser una sorpresa per a tota la família.
Superat l’equador de l’embaràs, un defecte en la formació del cos callós, que connecta els dos hemisferis cerebrals, va derivar a aquest hospital barceloní l’historial mèdic d’en Nacho, encara en gestació. Li faltava part de la comissura central que uneix les dues zones del cervell. Això provoca dèficits neuropsicològics i altres complicacions.
Per un entrepà de mortadel·la
Les innombrables proves mèdiques se succeïen amb les primeres contraccions de l’Eva. Una ressonància magnètica va aconseguir determinar la fina presència del cos callós en el fetus, però semblava que el petit tenia un dels ventricles del cervell més gran del normal i la mare un excés de líquid amniòtic. “Ara sé el per què de la meva polihidramniosi [que es produeix si el fetus no s’empassa i absorbeix el líquid en quantitats normals]: en Nacho ja orinava molt”, explica l’Eva sense aturar-se en la seva història.
El dia 11 de desembre de 2009 va néixer prematur. “Vaig escoltar un plor molt breu, no plorava”, explica la mare. El seu marit, David, que fins a aquest moment de l’entrevista s’havia quedat en segon pla, intervé: “L’UCI és com la NASA”. El nadó de 35 setmanes havia tingut un lleu vessament cerebral en néixer. Les crisis de salut d’en Nacho continuar fins que “un entrepà de mortadel·la el va salvar”, assegura la seva mare.
Una nit tornaven esgotats d’urgències, com altres tantes, aquella vegada perquè el nen patia una febre molt alta. El capritx del pare per menjar-se un entrepà va retardar l’hora d’anar al llit de la parella, que ja no es va posar el pijama. Tot d’una es van adonar que el nen estava congelat: “Sortim a 180 per hora amb el cotxe cap a l’hospital”. En Nacho havia patit un xoc sèptic.
La prova definitiva: l’orina
La infecció que el va tenir entre la vida i la mort va ajudar a determinar la malaltia de Dent. “Moltes vegades es diagnostica per casualitat”, diu Ariceta, cap del servei de nefrologia pediàtrica de l’Hospital Vall d’Hebron. Els controls en el nen van detectar una pèrdua anormal de proteïnes.
La malaltia de Dent afecta el funcionament dels ronyons, que no són capaços de reabsorbir algunes de les substàncies que filtren. “Aquest és el símptoma guia”, apunta Ariceta. Aquest cas, com el de la majoria dels diagnosticats, respon a una mutació en el gen CLCN5 (Dent 1) que afecta el procés de reabsorció de calci, fòsfor i proteïnes de baix pes molecular. La patologia també pot ser degut a una mutació en el gen OCRL1 (Dent 2), que és menys comú i presenta més complicacions.
“És possible que hi hagi algun altre gen associat a aquesta patologia ja que la resta de pacients diagnosticats no presenten mutacions en cap d’aquests dos gens”, aclareix Félix Claverie-Martín, doctor de nefrologia pediàtrica i de recerca en l’Hospital Universitari Nuestra Señora de Candelaria, a Santa Cruz de Tenerife.
Encara se sap ben poc d’aquesta malaltia, batejada a mitjans dels anys 90 amb el nom del científic que l’havia descrit tres dècades abans. Segons la descripció actual, té un patró d’herència recessiu lligat al cromosoma X. “L’assessorament genètic és important perquè les dones són portadores i rares vegades presenten algun símptoma”, explica Ariceta.
En el cas d’en Nacho, la mutació de novo lliura a la seva mare de ser portadora. El seu perfil genètic es troba a la base de dades clínica i molecular de pacients de Renaltube, en què participen els hospitals universitaris Central d’Astúries, Nuestra Señora de Candelaria a Canàries i de Cruces al País Basc.
Ariceta assenyala que Nacho és un pacient “especial” d’antuvi que se li va diagnosticar aquesta malaltia. “A més va ser un nadó prematur amb una afectació en el sistema nerviós central, que no tenim massa clar si està unit o no a Dent”, afegeix a la seva consulta.
El portal Renaltube, coordinat per Claverie-Martín i on col·labora Ariceta, segueix l’estratègia europea per afavorir el diagnòstic de malalties rares, la creació d’un mapa d’experts i un registre de pacients. En el cas de Dent, conèixer els mecanismes associats a la malaltia pot ser molt útil per tractar també altres malalties renals.
Malaltia minoritària, malaltia òrfena
Com la resta de patologies minoritàries, la de Dent no té un tractament a mida. Els fàrmacs que a dia d’avui es recepten compensen les pèrdues que pateix el pacient. “Reposem el que es perd”, resumeix Ariceta. La medicació d’en Nacho varia en funció de les anàlisis. Pren uns set medicaments entre dues i tres vegades al dia per suplir la pèrdua de proteïnes.
Alguns malalts de Dent també presenten problemes de raquitisme i molt aviat en Nacho haurà de prendre l’hormona del creixement. El pronòstic final d’aquests pacients és la fallida renal crònica. Claverie-Martín recorda que les teràpies actuals només poden “endarrerir una mica l’aparició”. Segons Ariceta, la meitat dels pacients adults acaben en diàlisi.
La seva associació, Asdent, l’única a Espanya focalitzada en Dent, no està dins de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) que integra 280 entitats. “Jo la vaig animar a tirar endavant amb Asdent, espero que acabin formant part de la nostra federació”, confia Jordi Cruz, membre de la junta directiva de FEDER. De moment Eva prefereix caminar sola. “Ara el nen està molt bé. Hi ha una sèrie d’alteracions i haurem de veure com evoluciona, però de moment té una funció renal normal”. La seva mare, l’Eva, sap que no veurà la cura per la malaltia de Dent. “Toco de peus a terra”, assegura amb fermesa. Així i tot, no està disposada a rendir-se per falta de diners.
A mitjans d’aquest any s’estrenarà un documental que porta el seu nom. El repte d’Eva recull la tenacitat d’aquesta mare a la recerca de fons per aconseguir un tractament que freni la malaltia de Dent. Ja ha reunit 130.000 euros i va a per més: “Faré reptes, carreres i em recorreré el món sencer per aconseguir els 500.000 euros que m’han dit que es necessiten en investigació”.
Tots som rars a la tele
Televisió Espanyola emet el proper diumenge 2 de març la telemarató solidària per recaptar fons per a la investigació en malalties minoritàries. L’horari és de 17:30 a les 23:30.
L’especial tanca les accions especials de la campanya Tots som rars, tots som únics . En aquests últims mesos, la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), la Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (ASEM) i la Fundació Isabel Gemio han organitzat diverses accions en l’any nacional de les malalties rares.
El moviment compta amb el suport de la Corporació Ràdio Televisió Espanyola i el Ministeri de Sanitat.