Aquest és un article publicat a Agència SINC
La fundació canadenca Autism Speaks ha finançat el major estudi sobre el genoma de l’autisme realitzat fins al moment. El treball, que es publica aquesta setmana a Nature Medicine, revela que les bases genètiques de l’autisme són més complexes del que es creia. La majoria dels germans que pateixen trastorn de l’espectre autista (TEA, per les seves sigles en anglès) tenen diferents gens associats a aquest trastorn, assenyalen els autors.
A més de la seva escala, la novetat de l’estudi és que les dades seran accessibles en obert al portal del projecte MSSNG de la fundació a Google Cloud.
Els responsables de la iniciativa ja han descarregat les dades de 1.000 genomes d’autisme al portal i tenen previst arribar fins als 10.000 genomes que estaran disponibles per a investigació, juntament amb una ‘caixa d’eines’ d’anàlisi avançat.
L’objectiu, segons Stephen Scherer, director de MSSNG, és “accelerar la investigació mundial amb la finalitat de millorar la comprensió de l’autisme i el desenvolupament de tractaments individualitzats. El fet que aquesta informació s’estigui publicant en obert suposa una gran fita”, afegeix.
L’equip liderat per Scherer -que també dirigeix el Centre de Genòmica Aplicada de l’Hospital per a Nens Malalts i el Centre McLaughlin, tots dos a Toronto- ha seqüenciat 340 genomes complets de 85 famílies, cadascuna amb dos fills afectats per autisme.
Menys d’un terç dels casos
La majoria dels germans (69%) tenia poc o cap solapament en les variacions de gens coneguts que contribueixen a l’autisme. Els investigadors van trobar que els parells de germans compartien els canvis genètics associats a l’autisme en menys d’un terç dels casos (31%).
Les noves troballes contradiuen els resultats d’estudis anteriors. A causa de que l’autisme sovint es dóna en famílies, els experts havien assumit que els germans amb la malaltia podrien haver heretat els mateixos gens de predisposició a l’autisme dels seus pares. El nou estudi indica que això pot no ser cert.
“Sabíem que hi havia moltes diferències en autisme i el nostre estudi ho corrobora. Creiem que cada nen amb autisme és com un floc de neu, únic i diferent de qualsevol altre”, diu Scherer.
Una avaluació completa del genoma
La conclusió -afegeix- és que “no hauríem d’estar buscant només presumptes gens de risc d’autisme, com es fa habitualment en les proves genètiques de diagnòstic. Es necessita una avaluació completa del genoma de cada individu per determinar com utilitzar millor el coneixement dels factors genètics i fer un tractament personalitzat”.
En aquest estudi, els gens de risc d’autisme coneguts es van presentar en el 42% de les famílies que van participar-hi. “Això podria ajudar a explicar per què es va produir l’autisme en els fills o llançar llum sobre les condicions mèdiques relacionades,” assenyala Scherer.
En un estudi pilot de la seqüenciació del genoma, realitzat el 2013, l’equip de Scherer va identificar gens d’autisme vinculat en més de la meitat de les 32 famílies participants. Aquesta investigació va proporcionar a aquestes famílies informació de gran importància mèdica.
Un altre gran estudi el 2014
Un treball, publicat l’any passat a Nature –que també deia ser el major anàlisi genètica mai realitzat sobre l’autisme– augmentava el nombre dels gens relacionats amb aquesta síndrome a més de 100. L’equip científic, que va comptar amb la participació de la Universitat de Santiago i l’Hospital Gregorio Marañón de Madrid, va analitzar el genoma en més de 15.000 mostres de pares, nens afectats i individus sans.
Una de les diferències amb l’estudi actual, que surt avui a Nature Medicine, és que en aquest cas s’ha seqüenciat 340 genomes complets de 85 famílies, cadascuna amb dos fills afectats per autisme. L’equip canadenc posa en relleu que es necessita una avaluació completa del genoma de cada individu per determinar com utilitzar millor coneixement dels factors genètics i fer un tractament personalitzat de l’autisme.
