Actualitat

El risc genètic de l’Alzheimer pot ser detectat en adults joves

Un equip científic del Massachusetts General Hospital (Charlestown, EUA) ha descobert que determinats factors genètics de la malaltia neurodegenerativa de l’Alzheimer poden ser detectats en adults joves. Els resultats del treball han estat publicats a la revista American Academy of Neurology.

“La fase en què encara no han aparegut els símptomes pot durar més d’una dècada”, explica Elizabeth C. Mormino, investigadora d’aquest centre i una de les autores. “Els nous assaigs clínics miren de frenar com més aviat els danys a la memòria i en el pensament ocasionats per la malaltia. Per això, resulta fonamental comprendre la influència dels factors de risc”, afegeix.

Per a l’estudi, els investigadors van calcular una puntuació de risc poligènic en funció de si una persona tenia determinades variants genètiques d’alt risc, en 166 persones amb demència i 1.026 sans.

Els participants tenien una edat mitjana de 75 anys. També van buscar marcadors específics de l’Alzheimer, que incloïen memòria i pensament en declivi, progressió clínica de la malaltia i volum de l’hipocamp (el centre de memòria del cervell).

A més, els autors van examinar els vincles entre l’índex de risc i el volum de l’hipocamp en 1.322 participants sans amb edats compreses entre els 18 i els 35 anys.

Progressió clínica

La investigació va trobar que entre la gent gran sense demència, una puntuació major de risc poligènic s’associava amb una pitjor memòria i un hipocamp més petit al començament de l’estudi, el que representava el 2,3% de la variació total en la memòria i el 2% de la variació en volum de l’hipocamp.

Durant els tres anys de l’estudi, una puntuació alta es va relacionar amb un major declivi de la memòria longitudinal, deteriorament de la funció executiva i progressió clínica de la malaltia.

Finalment, la puntuació major de risc es va associar amb la progressió global de la patologia. En aquest sentit, 15 dels 194 participants que eren cognitivament normals a l’inici de l’estudi van patir un deteriorament cognitiu lleu propi de l’inici de la malaltia.

A més, 143 de 332 participants amb deteriorament cognitiu lleu al començament de la investigació van desenvolupar Alzheimer després de tres anys. Cada augment de la desviació estàndard en el risc poligènic es va associar amb un augment d’1,6 vegades en el risc de progressió clínica.

Dins el grup més jove, un índex major de risc estava lligat al volum de l’hipocamp més petit. Per a aquest grup, la puntuació de risc va representar el 0,2% de la diferència de volum de l’hipocamp entre aquells amb puntuacions d’alt i baix risc.

Mornino assenyala que serà necessari un estudi més ampli per confirmar les troballes. “L’objectiu d’aquest tipus d’investigació és ajudar els metges a identificar les persones amb alt risc de demència perquè els futurs tractaments preventius puguin utilitzar tan aviat com sigui possible”.

L’estudi ha estat finançat per l’Institut Nacional de Salut dels EUA.

Aquest és un article publicat a l’Agencia SINC